囊肿性纤维化是一种常染色体隐性遗传性疾病，是单基因突变的结果。CFTR基因是囊性纤维化跨膜传导的调节因子，该基因突变会导致身体出现各种问题，但以肺部尤重。囊肿性纤维化导致人衰弱，聚集于肺部的粘液过于粘稠导致其不能如常发挥作用。尽管经常使用物理疗法清除粘液，囊肿性纤维化患者还是会重复感染胸腔和肺炎，90%的患者死于此病。
该疾病只受单基因的影响，因此理论上讲通过植入正常CFTR基因序列便可治愈囊肿性纤维化，然而无数次的基因疗法并未能改善临床效果。
近日有研究表明囊肿性纤维化患者能从基因疗法中获益，该研究结果发表在《柳叶刀》上。研究人员通过植入DNA分子代替突变基因从而使囊肿性纤维化患者肺部功能有所改善，本研究对囊肿性纤维化的治疗具有里程碑意义，给全球成千上万的患者带来希望。
136位囊肿性纤维化患者参与了该项研究，患者随机接受基因疗法或每月服用安慰剂，研究周期为一年，研究过程中使用标准肺功能测试仪对患者进行监控。结果发现，经过一年的治疗，和安慰剂组相比，接受基因疗法的患者肺部功能改善了3.7%。肺部功能轻微损伤者受益最大，研究结果显示该类患者接受基因疗法后肺功能改善达6%以上。
美国国家心肺研究所Eric Alton教授称，患者接受基因疗法后出现明显的效应，与安慰剂组相比，如果适当使用不会有安全隐患，不同患者对基因疗法的反应不同。
虽然该项研究观察到的益处是保持患者肺部功能的稳定，并没有显示出提高患者的肺部功能，但该研究结果仍然鼓舞人心。
牛津大学基因医学研究机构Stephen Hyde教授称：“稳定是治疗肺部疾病所追求的一个有价值的目标。目前正在积极研究非病毒载体的基因疗法，寻求更加有效的载体，并进一步研究结合其他疗法后的治疗效应。”