有关资料显示，由于父母患有遗传病，导致我国每年约有120万个病残儿出生，占出生人口的3%以上。如果在婚前检查、产前检测的时候能够进行遗传病检测，就会使病残儿出生率降低一半，而且就是有遗传病家族史的夫妇，在医生的帮助下，也能拥有一个健康的孩子。
目前认为出生缺陷的发生约25%与遗传因素有关，10%与环境因素有关，65%原因不明或是遗传因素共同作用的结果。
病残儿发生的内部因素
1、遗传因素
北京大学流行病学教授、博士生导师李竹介绍，出生缺陷发生的原因现在很多，遗传方面的原因，可能是有一个基因有缺陷，造成的缺陷就叫单基因的遗传病，还有一种是染色体异常，唐氏综合症就是因为染色体的异常造成的缺陷。北京大学第三医院妇产科主任乔杰表示，遗传因素是引起先天性出生缺陷的主要因素，父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。比如说，有神经管畸形的出生经历的这样的父母亲再次怀孕，那么发生先天性神经管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。