2019-05-03 00:33 928老人健康 罕见染色体异常核型

近日，辽宁省沈阳菁华医院生殖中心发现一例人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，为世界首报人类染色体异常核型，被收录入《中国人类染…

2019-05-01 14:04 885老人健康 罕见面部畸形患儿获救

近日，重庆医科大学附属儿童医院整形外科成功为小宝施行双侧下颌骨牵引延长术，术后小宝已

2019-05-01 13:18 771老人健康 患罕见脑瘤的小安娜获救了

近日，5岁的加拿大小姑娘安娜，手捧着医生叔叔送的平安果，在妈妈的搀扶下走出了北京天坛医院小儿神经外科病区。ldquo;真没想到，这么小的孩子脑中会长出2.9…

2019-04-26 03:08 84医用耗材 五年后罕见病基因检测非常简便

记者从国际罕见病研究联盟及华大基因7日至9日在深圳主办的第二届国际罕见病研究联盟会议获悉，到2020年，数千种罕见病中绝大部分疾病的致病基因都能被发现，…

2019-04-25 05:02 827医用耗材 进行性肢体无力的罕见病因都有啥？

病例描述患者男性，35 岁。3 年前开始出现下肢无力、下背部疼痛，进行性加重；患者疼痛可放射至双下肢。患者其他兄弟姐妹以及邻居中也曾有过类似的背痛和强直…

2019-04-25 00:47 796医用耗材 婴幼儿罕见原因致外展神经麻痹 1 例

欲知病因何为，请看详细病例分析。病例描述患儿男性，12 个月。出生后发育正常。近 2 个月出现头围逐渐增加，近 1 周出现斜视。患儿头围为 50cm（超过正常值…

2019-04-24 18:43 558医用耗材 罕见病例：乳腺癌泪腺转移

40 年前患者因右眼脉络膜黑素瘤行右眼摘除术，装有义眼。26 年前诊断出激素受体阳性、左侧乳房低分化浸润性导管癌，接受乳房改良根治切除术，淋巴结。术后进…

2019-04-24 18:35 455医用耗材 罕见：多发性骨髓瘤表现为低磷酸盐软骨病

了一例散发的、由继发性 Fanconi 综合征起的成年型低磷酸盐软骨病，而多发性骨髓瘤致单克隆轻链蛋白 -κ累积是其主要病因，该文近期发表在 Ost

2019-04-24 17:02 388医用耗材 病例报道 气促查因发现罕见心脏病

气促查因发现罕见心脏病 /图