一项最新研究显示，机体发生基因突变造成苯丙氨酸508的缺失，会中断透膜传导调节体（Cystic Fibrosis Transmembrance conductance Regulator简称CFTR）蛋白的作用途径，从而可能会导致胰腺囊性纤维化病的发生，并且已经确定了可以校正这一基因突变的化合物。这项研究成果即将发表在9月1日的《临床研究》杂志上。
胰腺囊性纤维化病是最常见的一种遗传性疾病，这是一种外分泌腺的遗传病，通常发生在幼儿时期，而且主要影响胰、呼吸系统和汗腺。特征为由病理状态的腺体产生反常的粘液，通常会引起一系列的呼吸感染，而且会损害腺功能。
研究负责人、旧金山加利福尼亚大学（UCSF ）Alan Verkman博士和同事在研究中发现，胰腺囊性纤维化病患者身上存在一种小分子调节因子，能够调节有缺陷的透膜传导调节体（Cystic Fibrosis Transmembrance conductance Regulator简称CFTR）蛋白的作用途径。机体发生基因突变造成苯丙氨酸508的缺失，会中断这一细胞途径，从而导致胰腺囊性纤维化病。
另外，研究人员应用细胞功能化验共筛查了150000种化合物，并检验了其类似化合物或同型化合物以及活性成分。在研究中，研究人员确定了能够在生物化学和机能水平上校正发生突变的CFTR细胞途径的化合物，这类化合物还可以为胰腺囊性纤维化病患者的支气管细胞提供正常的CFTR细胞途径。
研究人员指出，“这项研究结果显示，利用这些化合物在分子基础上校正CFTR缺陷将可能有助于胰腺囊性纤维化病的治疗，这为治疗胰腺囊性纤维化病提供了一种新的策略。”
