美国科学家近日完成了对人类Ｙ染色体的基因测序，发现这个一向被认为很脆弱的性染色体的自我保护能力比人们想象的更强。这一成果增进了人们对男性不育症的了解，有助于研究更好的诊断和治疗方法。
美国麻省理工学院怀特黑德生物医学研究所、华盛顿大学医学院的科学家在将于１９日出版的英国《自然》杂志上报告说，测序结果表明，Ｙ染色体内部存在一种独特的结构，使它能够自我修复有害的基因变异。
Ｙ染色体是决定男性性别的染色体，与多数成对存在的染色体不同，它是孤独的一条，没有可以配对的“伴侣”。正因为如此，Ｙ染色体不象成对存在的两条染色体那样互为“后备”，能交换遗传物质，清除有害的变异、保存基因。人们通常认为，Ｙ染色体在基因变异中所受的损害比其它染色体大得多，因而处于退化中，它是基因死亡的“墓场”。一些科学家甚至认为，在５００至１０００万年内，人类的Ｙ染色体会完全变成垃圾。
然而，此次的基因测序发现，Ｙ染色体包含着约７８个编码蛋白质的基因，比原先认为的４０个左右要多。更重要的是，Ｙ染色体内部存在一些“回文结构”，有修复基因的作用。
染色体呈双螺旋结构，如果其中的一个区域对应的染色体双链上的两段碱基序列实质上完全相同，但顺序颠倒，这个区域就是一个“回文结构”。Ｙ染色体的５０００万个碱基对中，约有６００万个处于回文结构中。最长的一段回文结构有３００万个碱基对。
研究发现，Ｙ染色体的回文结构容纳了许多基因，由于回文结构里的两段对应序列实际上相同，因此一个基因在回文结构的两头各有一个副本。这样，即使Ｙ染色体没有配对的染色体可供交换遗传物质，也能够在内部完成一种“基因转变”过程，对基因变异进行类似的修复。
科学家说，Ｙ染色体内部基因转变的发生频率与一般染色体的基因交换频率一样高。仅从父亲到儿子的一代遗传中，Ｙ染色体就会有６００个碱基对被“重写”。不过，虽然回文结构能使基因得到修复，但这种重复的结构也使基因更易丢失。
科学家研究认为，Ｙ染色体回文结构里的许多基因控制着睾丸发育，其中的基因丢失会导致不育症。据估计，每几千名男性中就有一人因为这种原因而不育。
Y染色体研究有新发现富含功能性基因具有自我修复功能
以往被普遍认为几乎不含有功能基因的Y染色体不但含有很多功能性基因，而且还具有自我修复功能。同时，该研究结果还有助于对男性不育症的进一步了解。
Y染色体的95%由重复序列组成，称为“男性特异区”（male-specific region，MSY）。以往的观念认为，由于MSY所含重复序列太多，所以所含有的基因数目可能寥寥无几。但Page等的研究却证实了MSY是一个富含基因的区域。Page等对MSY进行了测序和序列分析，发现MSY由2300万个DNA碱基对组成，以8个主要回文序列为主要结构，共含有78个基因，其中大部分基因与精子发生相关。
在精卵细胞结合的过程中，MSY不能像其他成对染色体一样进行信息互换，即不能借助X-Y染色体之间的序列互换进行修复，所以可能会存在长序列多位点的突变，最终可导致死亡。Rozen等研究发现，Y染色体存在自我修复功能，即Y染色体2条染色单体上相配对的回文序列之间可以进行基因交换。Rozen认为，正是由于这种基因交换的存在，才保存了精子发生基因的结构和功能。但是，这种交换也可造成碱基缺失，从而导致男性不育症。碱基缺失是男性不育症的最常见原因之一。
