CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员，定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者，常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后，身材矮小，性腺发育不良，巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。
5月15日，国际著名杂志Cell Research在线发表了Yongchao Zhao 和Yi Sun的研究论文“CUL4B ubiquitin ligase in mouse development： A model for human X-linked mental retardation syndrome？”
研究者利用Cre-loxP系统构建了CUL4B条件性敲除小鼠。他们发现，CUL4B可通过影响来源于卵黄囊的血液供应及胚胎细胞的细胞周期调控来调节小鼠的发育。该研究表明，CUL4B基因虽然在小鼠胚胎本身的发育中可有可无，但却在胚胎额外组织的发育中发挥重要的作用。可存活的CUL4B基因敲除小鼠首次为研究X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者的神经和行为缺陷提供了动物模型。(生物谷Bioon.com)
doi：10.1038/cr.2012.79
PMC:
PMID:
CUL4B ubiquitin ligase in mouse development：A model for human X-linked mental retardation syndrome？
Yongchao Zhao1 and Yi Sun1
1Division of Radiation and Cancer Biology， Department of Radiation Oncology， University of Michigan， 4424B MS-1， 1301 Catherine Street， Ann Arbor， MI 48109， USA
Correspondence：Yi Sun，Tel： 734-615-1989；Fax：734-763-1581
CUL4B， a member of the cullin-RING ubiquitin ligase family， is frequently mutated in X-linked mental retardation (XLMR) patients. The study by Liu et al. showed that Cul4b plays an essential developmental role in the extra-embryonic tissues， while it is dispensable in the embryo proper during mouse embryogenesis. Viable Cul4b-null mice provide the first animal model to study neuronal and behavioral deficiencies seen in human CUL4B XLMR patients.
