染色体上有些特定的位置比较脆弱，科学家们将之称为脆裂点，目前已发现染色体上至少有75个脆弱点，最著名的例子是一种最常见的遗传性智力迟钝疾病——X染色体易裂症，这种疾病的患者在X染色体的脆裂点上很容易断裂，造成一种名为FMRP的蛋白质的丢失。
FMRP与信息RNA相互作用。然而，研究人员们并不了解FMRP影响信息RNAs和蛋白质合成、FMRP的缺失导致智力迟钝的细节。在4月在线出版的《自然—神经科学》上，一篇论文探讨了X染色体易裂症的病理机制。
Claudia Bagni和Kirsten S. Dickson及同事们报告说，FMRP稳定了负责编码PSD—95蛋白质的一种信息RNA。PSD—95对神经突触的结构和功能至关重要。他们在缺失FMRP的小鼠大脑中发现PSD—95信息RNA在快速退化，PSD—95蛋白质的水平在海马区快速下降，海马区是大脑中负责学习、记忆和某种推理能力的关键区域。
新工作暗示，信息RNA在神经细胞网络交流中保持稳定的重要性。虽然还不能将所有的X染色体易裂症都解释为PSD—95信息RNA的不稳定，但这至少是这种疾病的一种重要致病原因。
部分英文原文：
A new function for the fragile X mental retardation protein in regulation of PSD-95 mRNA stability
Francesca Zalfa, Boris Eleuteri, Kirsten S Dickson, Valentina Mercaldo, Silvia De Rubeis, Alessandra di Penta, Elisabetta Tabolacci, Pietro Chiurazzi, Giovanni Neri, Seth G N Grant, Claudia Bagni
SUMMARY: Fragile X syndrome (FXS) results from the loss of the fragile X mental retardation protein (FMRP), an RNA-binding protein that regulates a variety of
Nature Neuroscience (08 Apr 2007) Article
