康奈尔大学的一项研究显示酵母中的一种基因对寻找家族性自主神经功能异常(FD,familial dysautonomia,一种严重的神经细胞故障疾病)的治疗方法至关重要。他们发现了决定酵母细胞结构和功能不对称(细胞极性)的一个重要基因。这种叫做EIP1的基因在调节细胞极性过程中非常关键。这些发现公布在3月18日的Molecular Cell上。
FD在出生后不久就显现出来,并且常常使患者的寿命不超过30岁。已经知道这种疾病由与酵母的EIP1基因对应的人类版本编码的蛋白质的一种遗传缺陷造成。
细胞的极性对正常的细胞功能非常重要,而且极性的丢失与癌症等疾病状态有关。研究组调查的最初目的是想弄清酵母如何建立细胞极性。他们分析了存在生长缺陷的细胞并且发现几种迹象表明EIP1基因编码的蛋白EIP1p在形成细胞极性方面起到重要作用。
先前的研究结果显示EIP1p起到不同的作用:基因的表达不会超出细胞外围生长的位置。为了检验他们的新理论,研究人员让蛋白质进入细胞核,接着将它们截留在那里看Eip1p是否对细胞核的转录以及细胞外围的细胞极性和生长有重要作用。他们发现这种蛋白并不想进入细胞核而只呆在细胞质中。
这一发现对FD非常重要:因为神经元将新的生长引向细胞端。如果没有定向的生长,神经元就不能到达它的目的地。如果它们不能到达目的地,那它们就不能形成连接神经元的突触。研究人员Collins推测FD中的神经缺陷可能是由于缺陷的蛋白干扰了方向性生长,并因此阻止神经元的正常发育。而且,Eip1p可能是神经元的保养和稳定所必须的。