生物谷报道：最近，研究人员鉴别出一种名为RSPO1的新性别决定基因，它能导致女性向男性的逆转，这个最新的研究结果发表在11月号的《自然—遗传学》上。
在对一意大利家庭的研究中，Giovanna Camerino和同事发现这个家庭里的4兄弟都携带有2个X染色体，但只有女性才会携带2个X染色体。这种女性向男性逆转的现象极为罕见，而且通常伴随有男性Y染色体上的性别决定基因SRY向另一染色体迁移。然而，SRY基因在这个家庭成员中没有出现，表明另外某种遗传因素在这种性别逆转中发挥了作用。
(a) Pedigrees of family F and family A. (b) The critical region at 1p34. The affected haplotype is shaded in family F. Nonrecombinant markers are boxed.
Camerino和同事在这个家庭所有兄弟的RSPO1基因中鉴别出变异， RSPO1负责编码一个小蛋白质家族中的R-spondin1蛋白质。这项研究首次在SRY基因缺失的情况下发现，单个基因的变异会导致女性完全变成男性，而且还表明RSPO1基因是决定卵巢形成的关键基因。
原文引用：
November 2006, Volume 38 No 11 pp1304 - 1309
R-spondin1 is essential in sex determination, skin differentiation and malignancy
Pietro Parma etal
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