2012年9月2日 讯 /生物谷BIOON/ --新加坡科学家们近日发现与原发性闭角型青光眼（PACG）相关的三个新基因。原发性闭角型青光眼会影响全球15亿人，其中80％患者生活在亚洲。
这项研究发表在著名科学杂志Nature Genetics上，新加坡眼科研究所（SERI）/新加坡全国眼科中心（SNEC）、新加坡基因组研究院（GIS）、新加坡国立大学（NUS）、新加坡国立大学医院和陈笃生医院眼科部共同合作完成研究。
研究小组科学家领导对来自亚洲的1854例PACG患者和9,608例健康志愿者进行了全基因组关联研究（GWAS）。他们对另外1,917原发性闭角型青光眼患和8,943志愿者进行了验证性实验，其中总共有1,293例原发性闭角型青光眼新加坡患者和8025名新加坡健康志愿者参加了这项研究。这项工作是首次从全基因组的角度来研究原发性闭角型青光眼的遗传学机制。
该研究为证明遗传因素在原发性闭角型青光眼的发病中发挥作用提供了充足的证据，这项研究结果可能有助于新的治疗方法的诞生。
哈佛医学院眼科教授Janey Wiggs教授补充说，这是一个具有里程碑意义的研究，其确定了三个闭角型青光眼基因，有助于更好地了解这种致盲性疾病的分子机制。（生物谷：Bioon.com）
doi:10.1038/ng.2390
PMC:
PMID:
Genome-wide association analyses identify three new susceptibility loci for primary angle closure glaucoma
Ronnie George,Li-Jia Chen,Tan Do,Khaled Abu-Amero,Chor Kai Huang,Sancy Low,Liza-Sharmini A Tajudin,Shamira A Perera,Ching-Yu Cheng,Liang Xu,Hongyan Jia,Ching-Lin Ho,Kar Seng Sim,et al.
Primary angle closure glaucoma (PACG) is a major cause of blindness worldwide. We conducted a genome-wide association study including 1,854 PACG cases and 9,608 controls across 5 sample collections in Asia. Replication experiments were conducted in 1,917 PACG cases and 8,943 controls collected from a further 6 sample collections. We report significant associations at three new loci: rs11024102 in PLEKHA7 (per-allele odds ratio (OR) = 1.22; P = 5.33 × 10−12), rs3753841 in COL11A1 (per-allele OR = 1.20; P = 9.22 × 10−10) and rs1015213 located between PCMTD1 and ST18 on chromosome 8q (per-allele OR = 1.50; P = 3.29 × 10−9). Our findings, accumulated across these independent worldwide collections, suggest possible mechanisms explaining the pathogenesis of PACG.
