全世界最著名的僵尸终于有了自己的基因组测序结果。一个国际研究小组在2月28日的《自然—通信》杂志上公布了提洛尔冰人奥茨几近完整的脱氧核糖核酸(DNA)序列,并找到了与其亲缘关系最近的现代人的线索。
徒步旅行者于1991年在意大利和奥地利边境附近的阿尔卑斯山上发现了奥茨冰冻了5300年的尸体。奥茨保存得非常完好,进而成为了在科学上研究得最充分的尸体之一。研究人员已经发现奥茨患有动脉硬化症和蛀牙,身上有纹身,并且在带着嵌入后背的箭头死亡前曾饱食野山羊肉——然而从他的尸体中还能够获得更多的信息。
主持这项测序研究的意大利波尔扎克市木乃伊与冰人研究所所长Albert Zink表示:“我们想尽可能多地了解他、他的生存状况,以及他的死因。我们真的试图尽可能地重建一个犯罪现场。”
2008年,科学家报告了采自奥茨细胞线粒体DNA的完整序列。该序列包含有在现代人群中未曾发现的突变,从而使研究人员推测冰人曾属于一个已经在欧洲消失的人群。为了对奥茨的祖先有一个更全面的了解,并搞清他的一些遗传特质,Zink的研究小组对采自冰人骨盆的细胞核DNA进行了测序。这一序列约占奥茨基因组的96%。
数据表明,奥茨生有褐色的眼睛、O型血,且患有乳糖不耐症。Zink的研究小组同时还发现了与动脉硬化症相关的基因突变,这将有助于解释在扫描中发现的钙沉积。Zink说:“他并不肥胖,并且非常有活力,同时并没有罹患心脏钙化的强烈的危险信号。或许他出现这种征兆是因为遗传因素。”
奥茨的基因组同时还暗示了另一个健康问题——Zink的研究小组发现了几乎2/3的Borrelia borgdorferi基因组,这是一种能够导致莱姆病的细菌。Zink在奥茨保存的身体组织中并没有找到其他莱姆病的迹象,但他推测,位于冰人脊背和脚踝,以及右膝后侧的纹身可能是在这种疾病得不到好转时,为了治疗关节痛而进行的一次尝试的结果。
Zink的研究小组还搜集了奥茨祖先的信息。他的Y染色体所拥有的突变在来自撒丁岛和科西嘉岛的男性中最为普遍,并且他的核基因组也将与其亲缘关系最近的现代人锁定在相同的地区。或许在灭亡或与这些岛屿之外的异族繁衍之前,“奥茨们”的足迹曾遍及整个欧洲大陆。
丹麦哥本哈根大学的古基因组学家Eske Willerslev认为,这项研究具有重要意义。Willerslev说:“撒丁人一直被认为与其他欧洲人不同,就这一点而言,如果他们在过去曾广泛地分布,那么这将是非常有趣的。”(生物谷 bioon.com)
doi: doi:10.1038/ncomms1701
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New insights into the Tyrolean Iceman's origin and phenotype as inferred by whole-genome sequencing
Andreas Keller,Angela Graefen,Markus Ball,Mark Matzas,Valesca Boisguerin,Frank Maixner,Petra Leidinger,Christina Backes,Rabab Khairat,Michael Forster,Andre Franke,Jens Mayer,Jessica Spangler,Stephen McLaughlin,Minita Shah,Clarence Lee,Timothy T. Harkins,Alexander Sartori,Andres Moreno-Estrada
The Tyrolean Iceman, a 5,300-year-old Copper age individual, was discovered in 1991 on the Tisenjoch Pass in the Italian part of the Ötztal Alps. Here we report the complete genome sequence of the Iceman and show 100% concordance between the previously reported mitochondrial genome sequence and the consensus sequence generated from our genomic data. We present indications for recent common ancestry between the Iceman and present-day inhabitants of the Tyrrhenian Sea, that the Iceman probably had brown eyes, belonged to blood group O and was lactose intolerant. His genetic predisposition shows an increased risk for coronary heart disease and may have contributed to the development of previously reported vascular calcifications. Sequences corresponding to ~60% of the genome of Borrelia burgdorferi are indicative of the earliest human case of infection with the pathogen for Lyme borreliosis.