2004年，人类基因组和染色体研究成果不断涌现。首先，科学家对人类基因组图谱的认识更为精确。2004年10月《自然》公布的人类基因组图谱精确版涵盖了99%人类染色体组的图谱，经过美、英、日、德、法、中六国科学家近3年的精心“修纂”，原本遗漏了15万个细节的“人类生命天书”几近完美。新图同时显示，人类基因实际数比2001年公布的要低，只有2万～2.5万。第二，继第20、21、227、14和Y染色体之后，美英科学家分别破译出人类第13和19号染色体的遗传密码。第19号染色体包含近1500个基因，是含基因最多的染色体；第13号染色体含基因数最少，有633个基因，其中包含与乳腺癌、眼病和精神分裂症相关的基因。
科学家们在其他生物的基因组研究方面也硕果连连。继人、狗和老鼠基因组被破译以来，2004年科学家先后绘成大鼠和牛等哺乳动物的基因组草图。2004年3月，美欧科学家破译大鼠含有90%遗传物质的基因组草图，有助于人类疾病治疗和进一步理解生物进化过程。10月，美科研人员首次绘成牛基因草图，为减少动物疾病和改善牛肉及牛奶产品品质创造了条件。2004年12月9日，原鸡基因组和家鸡基因组多态性研究取得重大突破性成果。科学家对鸡的基因组序列草图分析后发现，约有60%的基因与人类相同，鸡和人类在约3.1亿年前拥有共同的祖先。鸡的基因组序列草图对于有效预防禽流感等重大疾病有重要意义。继2003年在世界上率先完成家蚕基因组“框架图”后，中国在家蚕功能基因组研究和应用中又获得了一批重要的新成果，到2004年12月，共获得了18 510个家蚕基因，其中大部分是新发现的。这些基因的获得和对其功能分析的深入开展，有望彻底突破茧丝蛋白质合成相关基因克隆和研究的瓶颈。2004年10月，科学家还绘出世界最大病毒基因组图谱，新发现的病毒中的50个基因具有修复DNA的功能，这有助于研究复杂生物的起源。
