许多人都认为２１世纪是生物学的世纪，这可能很大程度要归因于近１０多年成功实施的人类基因组计划。为什么人类基因组学有这么大的影响力呢﹖有人认为，这一计划已经改变人类科学研究的方式，甚至改变制药工业的发展模式，改变企业界、金融界的投资方向，那其原因又何在呢﹖
以ＤＮＡ测序为先导的“基因组信息工业”影响了整个生命科学界
虽然人类基因组测序的工作草图已经完成，但有关其他生物的测序工作则相继进行，例如美国启动的小鼠基因组计划、日本开展的海洋生物基因组计划等。尽管人类的基因组ＤＮＡ测序能力从１９９５年以来一直是呈几何级数增长，但这种增长的趋势和速度并没有满足人类对生物信息的需求。有关人士对其的估计是，人类总测序能力在未来５年里将还要增加１０倍以上，达到每年测定３００００亿碱基的能力，这相当于每年可完成８到１０个人类基因组大小的基因组全测序工作。可以说，以ＤＮＡ测序为先导的“基因组信息工业”走在生命科学和生物技术发展的最前沿。
人类基因组计划使基因组学获得新生，也使基因组学走出了“象牙塔”，成为生命科学和生物技术及相关产业的先遣领域。由于生物信息的价值不断被企业界所认识，ＤＮＡ测序、基因组数据分析和基因资源的应用逐渐成为一个新兴信息工业，更多则渗透到生物技术产业、农业生产和制药工业。可以预言，资金的大量注入将不断加速该领域的发展。尽管从表面看，公共的“人类基因组计划”和私营公司存在激烈的竞争，但双方在将来都会因这个领域的发展而受益。
由于基因组学在生命科学各个领域的不断渗透，各学科都会优先把基因组测序推向前沿以获取基本生物学信息。在目前看来，微生物学收益最大，生物进化研究也如火如荼，遗传学从冷到热，植物学和动物学未来宽广。企业界不仅出现了以测序为主的公司，更多的是严阵以待，准备购买和充分利用这个信息。从这个信息里产生的新技术、新专利和新药物已经不胜枚举。
基因组学研究给生物技术产业和相关行业带来了前所未有的机遇
生物技术近年来已经从一个广泛应用的基本实验技术，演化为一个新兴的产业，被称为新世纪的“未来工业”。今天的生物技术迅速横向发展，已渗透到科研、医药卫生、环境改良、制药工业、农业生产等科学和经济领域，与其盘根错节，共同进步。从转基因动植物到高等有机体的整体克隆，从细胞培养的“人造皮肤”到活体培养的“人工器官”，从基因诊断到基因治疗，从重组疫苗到ＤＮＡ疫苗，从人工受精到试管婴儿，生物技术在现代人类赖以生存的四个基本物质要素——食物、环境、能源、人口中都将起到关键的作用。它的无穷潜力将在２１世纪里得到更充分地发挥。人类基因组计划和基因组学正是在这个关键时刻为生物技术的发展提供了新的动力，其影响力是难以估量的。
首先，人类基因组计划的飞速发展证明了高效获取基本生物信息的可能性。在未来１０到２０年里，人类将毫无疑问地解读所有拟订的模式生物体、模式基因组和代表性生物的遗传密码。其信息的分析和应用将与计算机科学和计算机工业同步发展，并能得到充分的理解和利用。其次，基因组研究的高速发展使学术界和企业界都认识到知识产权的重要性和落后的危机。近一两年不仅企业与信息工业联姻成为时尚，而且制药工业合并和生物技术企业合作也比比皆是，其原因就是因为信息的重要性和拥有信息的期望。信息中蕴藏着无尽的知识产权，而知识产权又是企业成功的重要保障。信息的价值是无限的，“功能基因组”、“蛋白质组”研究的兴起就是受到基因组学研究的影响而产生的。另外，“人类基因组计划”的初步成功使学术界和企业界认识到技术接轨和技术突破的重要性。
ＤＮＡ测序技术与计算机技术的接轨、生物芯片与基因表达研究的接轨都是基因组研究的重要突破。还有，“人类基因组计划”的大规模运作促使学术界和企业界的科研与开发同时走向操作的规模化和自动化、管理的企业化以及流程的高效率。没有这样的规模、这样的效率，就没有真正的成功。最后，这一计划的实施也促进了学术界向科研的开创性、定向性、全面性和合作性倾斜。尽管基因组学不可能取代生物化学、药理学、病理学等其他基础学科，但是它将使学科间的重组和合作势在必行。生物技术产业曾有过低谷和挫折，但其势头仍然是向前发展的。可以预见，这种势头将会随着人类基因组测序的最后冲刺而掀起新的高潮。
我国的ＨＧＰ研究与有关建议
我国是一个多民族的人口大国。我国丰富的人群遗传资源是研究人类基因组多样性、人类进化以及人类疾病相关基因的宝贵材料。我国的人类基因组计划是于１９９４年启动的，其初期目标主要是充分利用我国丰富的人类遗传资源，进行基因组多样性和疾病基因识别的研究。在过去的６年中，通过科学界的共同努力，组织了一批高水平的医学中心和遗传学领域内的国家和部门重点实验室，建立了全国性的遗传资源收集、保存网络，引进和建立了包括遗传和物理作图、大规模ＤＮＡ测序、基因定位、克隆、突变检测和生物信息学等在内的较完整的基因组研究体系。同时，也获得了一批重要的研究成果。
在基因组多样性领域中，建成了多民族人群的ＤＮＡ样品库，对中国南、北３０个民族或人群的遗传关系进行了研究，并与世界１５个参考人群进行了比较。研究结果显示，中国人群可分为南、北两大组，两者之间有明显的基因融汇；东亚人群可能起源于东南亚，而东亚现代智人与其他各大洲现代人群都起源于１０万～２０万年前“走出非洲”的群体。另一方面，疾病基因的研究也取得了实质性的进展，克隆了遗传性高频耳聋的致病基因，定位了若干单基因疾病的染色体位点。在白血病和某些肿瘤相关基因的结构、功能研究方面，取得了一批具有国际影响的成果。近年来，在多基因病的定位方面也取得了初步成功。此外，一些实验室在人类功能基因的研究方面也实现了突破，已获得来自造血一免疫、神经一内分泌、心血管系统以及肝脏的ＥＳＴｌ０多万条，克隆了１０００条以上新基因的全长ｃＤＮＡ。在生物信息学理论和算法研究方面，我国学者也有一定的建树。上述工作，不少发表于国际著名学术刊物，并得到国际学术界的好评。
近期，在研究领域内的一个重大事件是展开了大规模的基因组测序，由中科院遗传所基因组中心、国家人类基因组南、北研究中心共同完成了全球人类基因组测序计划的ｌ％ ３号染色体短臂从Ｄ３Ｓ３６１０至端粒的３０ＭＢ区域 。此外，一批实验室已致力于对中国人群ＳＮＰ的大规模研究，试图通过对不同群体的基因型一表型相关性分析，揭示遗传和环境因子相互作用在我国人群疾病发生、发展中的作用。
必须清楚地看到，我国现有基因组研究队伍的总体状况和科学技术水平与国际先进水平仍存在着相当大的差距，而国家在基因组基础科学领域的投资强度与美、欧、日相比仍然是非常薄弱的；我国拥有的遗传资源优势，是一种潜在的理论上的优势。要从基因资源大国转为基因研究大国，还必须付出极大的努力。
陈竺院士建议，为了从根本上改变我国基因组研究的分散状况，加强计划和资源的集成度，当前一个刻不容缓的任务是，应打破部门界限，统一协调，迅速制订我国在今后５～１０年内基因组研究的总体规划，根据有所为、有所不为的原则，突出重点，部署结构基因组学和功能基因组学的研究目标和内容。在结构基因组学方面，目前面临的重要问题是，我国现已承担的１％测序计划在达到工作草图阶段目标之后，如何继续向完成序列图努力﹖在细菌、寄生虫、植物、动物等诸多模式生物体基因组测序中，应该选择哪些目标，体现既促进我国生物技术和制药工业发展，同时又为国际人类基因组科学作出贡献的原则﹖
他认为，作为一个人类遗传资源极为丰富的发展中国家，功能基因组学和医学 或疾病 基因组学应该放到十分重要的位置，成为今后我国基因组科学发展最重要的任务。建立各人群ＳＮＰ的系统目录，将为阐明我国人群主要疾病的易感性，以及基于遗传学背景的个体化药物治疗和临床试验奠定基础。在生物芯片、大规模抗体工程、蛋白质组学和高通量结构生物学等方面，我国应该迅速抢占核心技术，为疾病的诊断和新药筛选创造条件。我国的转基因动物已有一定基础，基因剔除术也已获初步成功，能否尽快达到规模化，将决定我国在基因功能分析方面的竞争力。应该注意支持我国的民族工业介入ＤＮＡ测序、蛋白质组学、大规模自动化操作、计算机和基因组新技术体系的建立，改变主要仪器设备、试剂、软件等依赖进口的局面。总之，在制定我国新一轮ＨＧＰ计划时，应注意基因组科学和生物医学及其他学科和大的产业发展方向的衔接，避免孤军作战的局面。应该吸引数学、数理、化学等其他学科人材和工业界加入基因组科学的队伍。政府对于ＨＧＰ应该有较长期、稳定的专项投入。为了切实保证基因组基础数据为全人类所有，应进一步加强国际间的互利合作，使我国的人类基因组计划融入世界的人类基因组研究中。这样，我国的ＨＧＰ就能获得持久的动力。
在具体的工作中，中科院遗传所人类基因组中心则加大了在基因组测序方面的工作。他们与“杂交水稻之父”袁隆平领导的国家杂交水稻工程技术研究中心，以及中科院遗传所植物生物技术实验室合作，启动“中国超级杂交水稻基因组计划”；与丹麦合作进行家猪的全基因组测序。他们的目标就是启动“中国资源基因组计划”，旨在全面推进中国资源性生物的基因组研究。国家还宣布启动中华民族基因组单核苦酸多态性 ＳＮＰ 系统目录的构建与研究，研究的重点是与人们健康息息相关的基因的功能，工作将由国家人类基因组北方中心、南方中心以及中科院遗传所等单位的专家共同完成。
