台湾医学专家通过研究后认为,华人和欧美人的猝死基因突变是有差异的。
台湾大学医院心脏内科主治医师赖凌平(http://www.mc.ntu.edu.tw/department/pharmacology/template/main/Lin-Ping%20Lai/PAGE01.HTM,)指出,在低浅泳池中溺毙、半夜被煞车声吓死,听来难以置信,却是真实的心因性猝死案例,台大医院已发现岛内特有的心因性猝死基因突变位置;研究同时显示,不同的猝死基因,会导致病人在游泳、半夜或清晨等不同情况下发生猝死。
赖凌平指出,院方已在近三十个心因性猝死病患及其家人的身上,发现七个病患各带有一个不同的致病基因,虽然这些基因都是已知的,但其中六个的基因突变位置却是全新的,说明华人和欧美人的猝死基因突变显然有差异。
赖凌平说,被研究的猝死病患多半很年轻、没有心脏病史、在不易发生意外的环境中出状况,例如一年前,有个十岁的男孩在游泳池猝死,被高度怀疑与基因突变有关,后来证实该男孩和其父亲都带有相同的猝死基因。基因不同引发猝死的危险情况也不同。赖凌平说,像上述那个男孩和其父亲带有的KvLQT1基因,一旦发生突变,就很容易出现在游泳时因心律不整而猝死,过去曾发生过有一个身高约一百八十公分的老师溺死在一百五十公分的泳池里,可能就是这种基因突变之故。而另一种名为HERG基因的突变,则会使带有这种基因者在夜半时分,突然被电话声、刺耳声音惊吓而造成心律不整。台大医院副院长谢丰舟也提到,曾有个男孩被半夜冲到家门口的大卡车的紧急煞车声活活吓到猝死。赖凌平说,另一种名为mimK基因的突变,则容易使带因者在运动中引发猝死,今年初,美国一位美式足球选手在掷出球后,突然倒地身亡,很可能就是这种基因发生突变。
台湾专家最近研究发现,猝死多导因于基因突变,且会以二分之一的概率遗传给下一代。
台湾“卫生署”委托台湾大学医院进行“心因性猝死”基因研究,通过采血与DNA分析仪进行研究,发现许多外表看似健康、无心脏病、会不定时昏倒的个案,是因有7个不同部位的基因突变,才会时时面临猝死危机。
台大医院心脏内科主治医师赖凌平表示,7个不同基因的突变,代表7种成因的心脏病,先前这些病全以昏倒、猝死为表现,因而全归为一类,但在基因译码后,医生对这类病人可以“对症下药”,其中钾离子基因突变者可用交感神经抑制剂,钠离子信道基因突变者可用钠离子阻断剂。专家认为,这种基因遗传的“猝死病”,会以二分之一的概率遗传给下一代。
一名10歲男童游泳時突然休克,差點溺斃,台大醫院醫師在他身上發現1個猝死基因,並進而透過基因篩檢發現男童的父親也帶有相同猝死基因。目前台大醫院發現這種遺傳性心因性猝死,至少有7個以上的可能基因。
台大醫院基因醫學部昨日召開記者會公布台大醫院接受衛生署委託進行本土基因研究,在心因性猝死與成人性多囊腎病的研究成果。台大醫院心臟科主治醫師賴凌平指出,遺傳性心因性猝死,常發生在外表完全正常、年輕、健康、也完全沒有心臟病史人身上。
賴凌平表示,報章雜誌常見的運動選手猝死、健康年輕人無故暴斃、或是上班族過勞死、甚至是泳池中的意外溺斃等,其中不乏因突變造成遺傳性心因性猝死,這些病友如能急救存活,他們也將面臨是否再次猝死的恐懼。
賴凌平說,台大醫院基因醫學部採用的DNA突變分析儀,可以電腦連結,快速將受篩選者的基因檢體進行分析,找出其基因突變點,透過在個案猝死發生前確診後,可以透過預防性的治療,讓因為基因突變的相關先天性疾病個案延緩發病。
賴凌平指出,該名10歲小男童在游泳時,突然昏厥休克,救生員以CPR急救之後,緊急將他送醫才挽回性命,透過基因篩檢發現,該男童體內帶有鉀離子基因孔道的突變猝死基因。經進一步追蹤,該男童父親也被篩檢出有相同的鉀離子基因孔道的突變猝死基因,同樣的猝死狀況可能隨時發生。
賴凌平強調,台大基因醫學部目前已發現遺傳性的心因性猝死至少有7個可能基因,臨床表現可能都大同小異,但因發病過程的過程不同,所以治療方式也不盡相同。例如,該男孩和父親必須終身服用交感神經阻斷劑,以免心臟突然不跳了,其他病患則可能安裝去顫器或節律器,以免心律不整或心房震顫而突然致命。
賴凌平說,病友做基因分析後,找到致病的突變,將可以得到更好、更精準的治療,找到突變基因之後,可進而檢測親人們是否帶有相同的基因,以期及早預防,婚後並可以對胎兒作診斷,以達優生的目的。