记者昨天从粤港风湿病学术会议上独家获悉,中山三院古洁若教授5年来追踪全国200多个强直性脊柱炎家系,对发病机理的研究取得突破性进展,在国际上率先确定该病属于单基因遗传病,并将发病基因锁定在人类2号染色体的长臂上。
目前全国强直性脊柱炎病人超过400万,病人的脊柱在炎症作用下,自下而上融合导致驼背畸形、严重骨质疏松,容易因颈椎骨折而死亡。
目前医学上对此病并无特效疗法,找出致病基因,在发病前进行基因治疗才是唯一的根治方法。
2001年古洁若教授从门诊病人中追踪到200多个强直性脊柱炎家系,遍布长春、湖南、广东等十几个省份。其中选取到十多个典型家系,每个家系有3-4代,家族成员20-30人,每代均有患者和正常人,其中3个家系还是孪生子同时发病,证实该病确实与先天的遗传基因有关。